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sábado, 11 de octubre de 2014

Pronostico Pedagógico del Síndrome P-D

Durante su periodo escolar, los niños y jóvenes con SPW serán considerados alumnos con necesidades educativas especiales (A.C.N.E.E) al tener más dificultades que el resto de los niños de su edad para conseguir los aprendizajes propuestos.

Con la ayuda adecuada, pueden alcanzar logros en sus áreas de interés, terminar la Educación Secundaria Obligatoria, la Formación Profesional, en la actualidad existe algún alumno con SPW cursando estudios universitarios. Pueden ser trabajadores productivos bajo las condiciones adecuadas, incluso vivir alejado de la familia. Sin embargo, hay que admitir que no están preparados para tener una autonomía total y, a causa de sus dificultades conductuales, necesitan estar supervisados.

Parece claro que el proiióstico está íntimamente relacionado con las características propias del síndrome, pero no debemos olvidar la decisiva influencia del medio, es decir, de las variables familiares, educativas, sociales.. ., que inciden y deseamos propicien el desarrollo integral de la persona. Confiamos en que el medio en el que la persona se desenvuelva le pueda otorgar todos los beneficios posibles para alcanzar una vida de calidad.

Características conductuales del Sindrome P-D

Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre su conducta. No debe minimizarse el impacto que las limitaciones cognitivas presentes en los individuos con Síndrome de Prader-Willi tienen sobre su conducta, ya que cuando existe un déficit de procesamiento secuencial, la recepción, procesamiento y respuesta a la información se ven afectados. Éste también desencadena reacciones de ansiedad, frustración; y crea dificultades en la búsqueda y planificación de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez e irritabilidad (Whitman, 1995; Whitman y Greenswag, 1995).

Se puede delinear un fenotipo conductual específico del síndrome. Los problemas conductuales característicos se presentan en función de la edad:


Características Psicológicas del Sindrome P-D

Características psicomotoras

El desarrollo psicomotor es lento en todas las áreas. Presentan un bajo tono muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecución motora.

Características cognitivas

Toda persona con SPW sufre alguna limitación cognitiva. Este rasgo ya fue incluido en las primeras descripciones de A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956), y forma parte de los criterios principales para el diagnóstico clínico del SPW propuestos por Holm et al. en 1993. Dentro de esta limitación existen grandes diferencias interindividuales: el CI oscila entre 30 y 105 (Cassidy, S.B., 1984; Mitchel, 1991).

La mayoría presenta una discapacidad intelectual de ligera a moderada (Peri y col., 1984; Butler y col., 1986; Curfs y Fryns, 1992; Holm y col. al., 1993) y10 problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los siguientes porcentajes:

Porcentaje Discapacidad intelectual C.I.

5% C.I. Normal ('85)

27% C.I. Limite (70-85)

34% R.M. Leve (55-69)



Según un estudio realizado por Dyckens et al (1992) se describe el perfíl cognitivo del SPW del siguiente modo:

Aspectos más favorecidos:

Memoria a largo plazo:

Una vez que los niños con SPW han aprendido la información, tienden a ser muy buenos para retenerla.

Organización perceptiva:

Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografías. Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales. Con frecuencia llegan a ser muy hábiles haciendo puzzles. DecodiJicación y comprensión lectora. Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer, y el vocabulario expresivo.

Aspectos menos favorecidos:

El procesamiento secuencia1 de la información:

Este déficit les genera dificultades en una gran variedad de tareas escolares diarias, tales como: decodificación lectora, memorización de hechos, comprensión de las reglas del juego, etc.

La memoria a corto plazo:

Podemos pensar que el niño es desobediente cuando en realidad no obedece porque no es capaz de entender las indicaciones que le damos.

La aritmética.

Tendencia a la rigidez.

Dificulta muchas áreas de aprendizaje y supone a su vez un importante problema conductual. Les cuesta aceptar o comprender un punto de vista diferente al suyo.

Procesamiento verbal auditivo:

Dificultades de atención y concentración.

Puede presentarse con o sin hiperactividad. La somnolencia constante es otro problema asociado.

Habilidades motoras finas:

Dificulta la escritura (mala caligrafía).

El tono y la fuerza.

Presentan retraso en el desarrollo psicomotor:

El desarrollo de amistades.

Tienen dificultades en las habilidades sociales.

Características biomedicas del Síndrome P-D

Las manifestaciones clínicas fundamentales del SPW incluyen hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) y obesidad a partir de los dos años, acompañados de talla baja y rasgos físicos peculiares.

Periodo fetal y neonatal

- Movimientos fetales disminuidos.
- Problemas de alimentación.
- Llanto débil o ausente.
- Hipotonía axial. Distonía en extremidades.
- Saliva espesa.
- Hipoplasia genital. Criptorquidia.

Lactante y niño pequeño

- Falta de medro.
- Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje.
- Rasgos faciales característicos. Pelo claro. Ojos azules.

Escolar

- Apetito voraz. Obesidad.
- Talla corta. Manos y pies pequeños. Escoliosis.
- Contusiones y caídas frecuentes.
- Rascado descontrolado. Autolesiones.
- Caries.
- Somnolencia diurna excesiva.
- Sensibilidad alterada a la temperatura.
- Estrabismo.

Adolescente

- Cataplejía. Pseudocrisis.
- Desarrollo sexual secundario incompleto.
- Carácter obsesivo. Problemas comportamentales.
- Incapacidad de independencia personal.

Descripción del Síndrome Prader-Willi

El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.

Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi.

En los años siguientes, el desarrollo de la genética permitió definir el mecanismo implicado en la aparición del síndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la aparición del mismo con deleciones e11 una región concreta del brazo largo del cromosoma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicéntrico, publicó los criterios vigentes para su diagnóstico.

Algunos sinónimos son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader
Labhart Willi Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.

El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del cromosoma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por u11 proceso conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región 15q l 1 -q13 del brazo largo del cromosoma 15
heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritzting.

El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región.

En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una deleción "de novo ", es decir, por una pérdida física de los genes de la región 15q 11 - q13. Esta pérdida se produce de forma esporádica durante los fenómenos de división celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la región qll-q13 que procede de la madre y que están anulados funcionalmente por el imprinting.

En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situación se conoce como disomía uniparental materna, y también es la consecuencia de una alteración en el proceso de división celular. Como resultado del irnprinting, las dos copias de genes maternos están inactivadas, por lo que no se expresan.

Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo genético responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes procedentes del padre son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan. En estos raros casos, la alteración genética es heredada, pudiendo ser portador uno de los progenitores del paciente u otros miembros de su familia e incrementándose notablemente el riesgo de recurrencia. Además de las alteraciones genéticas descritas, se sospecha que una disfunción
del hipotalamo (parte del cerebro implicada, entre otras funciones, en la regulación del apetito y la temperatura) puede ser responsable de algunas de las manifestaciones clínicas, aunque esto todavía no ha podido demostrarse.


Escolarización niños con S.D

-Antigüedad: instituciones alejadas con carácter asistencial.
-Actualidad: Aula ordinaria: con apoyo interno, comparten espacios comunes: comedor, patio,…


-La integración:
-Ventajas para el niño con SD: mejores resultados que los escolarizados en centros específicos.
-Mejora de su auto concepto y adaptación social.
-Ventajas para los otros niños: Actitudes positivas de convivencia.
-Ventajas para la escuela: Renovación pedagógica y mayor formación del profesorado.
-Ventajas para la sociedad: Partícipes de la educación y ha fomentado actitudes tolerantes.

-La integración ha de abarcar: Integración física, Integración funcional: utilización conjunta de recursos, Integración social: aceptación mutua y convivencia.

Atención temprana a niños con Síndrome de Down

-Tratamiento que reciben los niños con N.E.E desde el nacimiento a los 6 años para prevenir, disminuir o eliminar problemas o deficiencias por medio de técnicas psicoterapéuticas.

-Al principio, se evaluaba al niño, se le administraba un programa de tratamiento y se les daban a los padres unas indicaciones sobre como estimular al niño.

-Actualidad, necesidad de un programa de intervención temprana comunitario (interdisciplinario).


-Puesta en práctica:

-Primera entrevista: información a padres y expresión de sentimientos.
-Evaluación integral del niño y de su ambiente.
-Selección de objetivos.
-Intervención: Motricidad y estimulación sensorial y desarrollo de habilidades.
-Evaluación del progreso del niño y la eficacia del programa


Características psicológicas y cognitivas del S.D

Carácter y personalidad:
-Escasa iniciativa.
-Menor capacidad para inhibirse.
-Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
-Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.
-Constancia, tenacidad, puntualidad.


Atención:

 -Distracción frente a estímulos.

Percepción.:

-Procesan mejor la información visual que la auditiva.
-Estimulación multisensorial.


Aspectos cognitivos:

-Lentitud para procesar y codificar la información.
-Dificultad en procesos de conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes

Inteligencia:

-El SD se acompaña de deficiencia intelectual.


Memoria:

-Dificultades para retener información.
-Memoria procedimental y operativa bien desarrollada.

Lenguaje:

-Retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las
habilidades lingüísticas.

Sociabilidad:

-Buen grado de adaptación social.
-Colaboradores y afables, afectuosos y sociables.

¿Qué puede hacer un niño con Síndrome de Down?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la
mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar,
vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a
aprender estas cosas más tarde que otros niños.

   
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos
puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención
temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a
superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.


Manifestaciones clínicas más comunes en el Síndrome de Down


¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?

Sí. La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la
madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del
embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos de la nuca
del bebé, o bien en un análisis de la sangre materna durante el
segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20).

Las pruebas de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de
los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si
la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome
de Down, los padres tienen la oportunidad de prepararse médicamente,
emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un niño con
necesidades especiales. 

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con Síndrome de Down?

La mayoría de los problemas de salud asociados con el Síndrome de Down puede tratarse. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:

Causas del Sindrome de Down

Es causado por la presencia del material  genético extra del
cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que
contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en
total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del
espermatozoide del padre.

El síndrome de Down también se conoce como Trisomía 21 ya que los
individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.

¿Que es el Sindrome de Down?

El Síndrome de Down (Trisomía del par 21), es un trastorno genético
causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez
de los dos habituales, es decir 47 cromosomas en lugar de 46,
caracterizado por la presencia de retraso mental, rasgos físicos
peculiares y otros problemas de salud . La gravedad de estos
problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

Tratamiento del síndrome de Williams

No existe en la actualidad un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas…


Basados en los hallazgos clínicos-radiológicos se indicarán tratamientos específicos para cada síntoma que serán individualizados para cada paciente dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome que presente.

Síntomas del síndrome de Williams

Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:


Alteraciones cardiovasculares

Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.
Hipertensión arterial.

Alteraciones gastrointestinales

Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
Dificultar para deglutir los alimentos.
Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).
Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).

Alteraciones del sistema nervioso

Retraso mental, cuya severidad es de grado variable.
Déficit de atención e hiperactividad.
Disminución del tono muscular.
Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.
Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.
Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).

Alteraciones faciales

Puente nasal aplanado y nariz respingada como de enano.
Boca ancha y labios gruesos.
Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.
Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.

Otras características

Genitales pequeños.
Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.
Piel con aspecto envejecido.
Tono de voz ronco.
Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).
Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
Otitis media a repetición.
Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.
Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.

Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.

¿Por qué ocurre el síndrome de Williams?

Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción (tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de aproximadamente unos 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23. Entre estos genes que se pierden se encuentra el gen de la elastina (ELN), lo que tiene como consecuencia que esta proteína no se produzca en cantidades suficientes.


La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad por ejemplo a la piel y a los vasos sanguíneos (arterias principalmente). Por lo tanto, los afectados por el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de la elastina, lo que causa las patologías cardiacas y vasculares comunes en estos pacientes.


¿Que es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.

El pronóstico del síndrome de Williams es variable y depende de la severidad de las anomalías y del grado de retraso mental que presente el paciente. Algunos afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de manera independiente, terminar la escuela básica o incluso el bachillerato o la formación profesional. Otros viven en hogares supervisados ​​o en su mayoría con un cuidador.



Los padres pueden aumentar las posibilidades de que su hijo sea capaz de vivir de forma independiente con la enseñanza temprana de habilidades de autoayuda y la inserción precoz a programas educativos individualizados, diseñados para mejorar el desarrollo cognitivo y corregir los rasgos negativos de la personalidad.

Afecciones en el área cognitiva de niños con RM

  • Capacidad de convertir los objetos y los hechos en símbolos y memorización.

  • Capacidad de asimilar información progresivamente mas complejas y mas abstractas. 

  •  Capacidad de recuperar la información y utilizarla adecuadamente en cada situación para que permita resolver los problemas

  •  Capacidad de elaborar representaciones que trasciendan en el contexto inmediato.

  • Capacidad de utilizar de manera adecuada el lenguaje como vinculo de comunicación. 
  • Capacidad de adaptarse a las exigencias de la sociedad.

Retraso mental

Consiste en un funcionamiento intelectual por debajo del promedio. Es una condición que dificulta y lentifica el desarrollo de los niños.
El retraso mental hace referencia a un trastorno en el que la capacidad de una persona de aprender y funcionar es más limitada que en otras personas de la misma edad. Durante la infancia y los primeros años en los que un niño comienza a caminar, se lo puede considerar solamente un poco lento, aunque puedan ser visibles retrasos en el desarrollo y en las habilidades motrices y del lenguaje. Sin embargo, a menudo no se realiza un diagnóstico del retraso mental hasta que el niño se encuentra en la escuela primaria y presenta dificultad para desarrollar las habilidades académicas. Si bien los niños con síndrome de Down sufren de retraso mental, existen otras causas que ocasionan retraso mental.

Tipos de retraso mental:
Retraso Mental leve.............................. CI 69-50
Retraso Mental Moderado.................. CI 49-35 
Retraso Mental Grave......................... CI 34-20 
Retraso Mental Profundo.................... CI menor de 20 


Retraso Mental Leve
Supone el 85% de todos los retrasados y son considerados como “educables”. En la mayoría de los casos no existe un etiología orgánica, debiéndose a factores constitucionales y socioculturales, por lo que suelen pasar inadvertidos en los primeros años de vida ya que su aspecto físico suele ser normal aunque puede haber algún tipo de retraso psicomotor. El retraso, se pone de relieve coincidiendo con la etapa escolar donde las exigencias son mayores. Tienen capacidad para desarrollar los hábitos básicos como alimentación, vestido, control esfínteres, etc, salvo que la familia haya tenido una actitud muy sobreprotectora y no haya fomentado dichos hábitos.
Pueden comunicarse haciendo uso del lenguaje tanto oralmente como por escrito, si bien, presentarán déficits específicos o problemas (dislalias) en alguna área que precisará de refuerzo. Con los adecuados soportes pueden llegar a la Formación Profesional o incluso a Secundaria.

Retraso Mental Moderado
Representan el 10%. La etiología suele ser orgánica por lo que presentan déficits somáticos y neurológicos. A pesar de que muchos de ellos pueden presentar un aspecto físico “normal”, los diferentes déficits en el curso evolutivo se hacen patentes desde la infancia. En el origen se especula con anomalías genéticas y cromosómicas, encefalopatías, epilepsia y trastornos generalizados del desarrollo (T.G.D.) que comprenden el autismo y la psicosis infantil. Pueden llegar a adquirir hábitos elementales que les permitan cierta independencia pero deberán ser guiados en otras muchas facetas.
Respecto a su capacidad de comunicación puede ser variable y va desde un continuo donde pueden expresarse verbalmente y difícilmente por escrito a presentar serios problemas con deficiente pronunciación y ausencia total de la capacidad para escribir.
Su capacidad intelectual es intuitiva y practica. Pueden adquirir conocimientos pero se reducen a mecanismos simples. memorizados, con escasa capacidad para comprender los significados y establecer relaciones entre los elementos aprendidos.
Pese a todo, son educables a través de programas educativos especiales, aunque siempre se mostrarán lentos y con limitaciones de base.

El carácter que predomina en estos niños es el de la hipercinesia con aparición frecuente de rabietas. Les gusta reclamar la atención del adulto y pueden utilizar cualquier método para conseguirlo, en especial, aquellos niños que tienen menguadas sus capacidades de expresión verbal. La afectividad es muy lábil con manifestaciones exageradas de sus sentimientos, pudiendo pasar de la búsqueda afectiva de un adulto a mostrar con él un comportamiento desobediente e incluso provocador y agresivo.


Retraso Mental Grave
Suponen un 3-4%. La etiología en estos casos es claramente orgánica en su mayoría, semejante a la descrita en el Retraso Mental Moderado pero con mayor afectación en todas las áreas tanto somática, neurológica o sensorial, poniéndose de manifiesto un retraso general en el desarrollo desde los primeros momentos de vida.
Adquieren mecanismos motores elementales y el aprendizaje de hábitos de cuidado personal es muy lento y limitado, necesitando siempre ayuda y supervisión. Los que llegan a comunicarse verbalmente, lo hacen con pocas palabras o frases elementales con defectuosa pronunciación. Pueden adquirir algunos conocimientos simples y concretos de sus datos personales, familiares así como de objetos personales de uso habitual aunque estos contenidos pueden no ser persistentes debido a su dificultad para fijarlos en la memoria a largo plazo.
En la conducta destacan las crisis de cólera y agresividad por su falta de razonamiento, llegando a las autolesiones. Suelen ser frecuentes los trastornos de hábitos motores: chupeteo, balanceo, bruxismo, así como síntomas psicóticos: estereotipias, manierismos, ecolalia, etc.
Estos niños deben acudir a los Centros de Educación Especial donde pueden llegar a un nivel muy básico de aprendizaje pre-escolar.
En la vida adulta pueden adaptarse a la vida familiar y comunitaria, siempre de forma tutelada, pudiendo insertarse en programas laborales de terapia ocupacional en tareas muy simples.

Retraso Mental Profundo
Representan tan sólo el 1 o 2% del total de los diagnosticados como retrasados. La etiología es siempre orgánica, produciendo graves alteraciones en todos los niveles con una importante afectación motriz.

Dentro de esta categoría, a veces, se solapan otros trastornos que pueden ser susceptibles de diagnóstico diferencial y en el que el Retraso mental profundo es uno de sus síntomas. Nos estamos refiriendo al Autismo atípico o a los diferentes síndromes genéticos que suelen cursar con Retraso Mental (Síndrome de X Frágil, Síndrome Cri du Chat, etc...)