Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción
(tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de
aproximadamente unos 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del
cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23. Entre estos
genes que se pierden se encuentra el gen de la elastina (ELN), lo que tiene
como consecuencia que esta proteína no se produzca en cantidades suficientes.
La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido
conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad por ejemplo a la piel y a
los vasos sanguíneos (arterias principalmente). Por lo tanto, los afectados por
el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de la elastina, lo
que causa las patologías cardiacas y vasculares comunes en estos pacientes.
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