Síntomas del síndrome de Williams

Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:

Alteraciones cardiovasculares

Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.

Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.

Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.

Hipertensión arterial.

Alteraciones gastrointestinales

Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.

Dificultar para deglutir los alimentos.

Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.

Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.

Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).

Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).

Alteraciones del sistema nervioso

Retraso mental, cuya severidad es de grado variable.

Déficit de atención e hiperactividad.

Disminución del tono muscular.

Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.

Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.

Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.

Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).

Alteraciones faciales

Puente nasal aplanado y nariz respingada como de enano.

Boca ancha y labios gruesos.

Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.

Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.

Otras características

Genitales pequeños.

Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.

Piel con aspecto envejecido.

Tono de voz ronco.

Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).

Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).

Otitis media a repetición.

Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.

Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.

Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.